Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một căn bệnh liên quan đến các yếu tố di truyền hiếm gặp ở trẻ, do thiếu hụt các receptor, enzym, các protein vận chuyển, hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ. Điều này dẫn tới sự thay đổi bất thường trong các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể. Từ đó tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, gây suy giảm chức năng của các cơ quan, thậm chí là gây tử vong cho trẻ. Tỷ lệ xuất hiện bệnh khoảng 1/2000 trẻ và tỷ lệ tử vong rất cao (trên 50%) chỉ vài ngày sau khi sinh. Bệnh xuất hiện trên cả bé trai và bé gái với tỷ lệ ngang nhau.

Có 3 dạng rối loạn chuyển hóa chính mà trẻ sơ sinh có thể gặp phải dựa theo ảnh hưởng của chu trình chuyển hóa chất, cụ thể:

• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường.
• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo.
• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đạm.

Nguyên nhân gây nên các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do các yếu tố di truyền trên nhiễm sắc thể thường hoặc xuất hiện các đột biến gen liên quan đến quá trình sản xuất và hoạt động của các enzyme, yếu tố đồng vận, protein vận chuyển, receptor của con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể.

Một số trường hợp có nguy cơ sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:

• Thai phụ có tiền sử sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh;
• Bố hoặc mẹ hoặc cả hai mang gen mắc bệnh; 
• Gia đình có tiền sử mắc bệnh hoặc đã từng xuất hiện các triệu chứng tương tự và tử vong nhưng chưa rõ nguyên nhân.

Trong thai kỳ, thai nhi hấp thụ dinh dưỡng đã được chuyển hóa từ mẹ. Vì vậy trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khi sinh ra không có biểu hiện gì, cho đến khi tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Lúc này, hệ tiêu hóa của bé được bắt đầu hoạt động. Tuy nhiên, các chất không được chuyển hóa hết và trẻ bắt đầu xuất hiện các triệu chứng rối loạn chuyển hóa với các biểu hiện sau:

• Trẻ mệt mỏi, lờ đờ
• Chán ăn, bỏ bú
• Ngưng thở hoặc thở gấp 
• Bụng chướng, đau bụng
• Nước tiểu, nước bọt, hơi thở, mồ hôi bất thường, có mùi hôi khó chịu
• Sốt, hôn mê
• Vàng da
• Sụt cân, chậm phát triển
• Xuất hiện co giật, động kinh
• Tiêu chảy, mất nước
• Rối loạn nhịp tim

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, cũng không ít trường hợp bị ngay sau sinh, có thể đột ngột hoặc diễn tiến chậm. Các triệu chứng sẽ rất khác nhau tùy thuộc vào thể bệnh nặng hay nhẹ, vấn đề chuyển hóa mà trẻ mắc phải.

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nguy hiểm như thế nào?

• Đây là căn bệnh quái ác, trẻ mắc bệnh này có thể tử vong sau khi bú sữa mẹ hoặc sữa bột thông thường.
• Bệnh khó chẩn đoán vì rất dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh và một số bệnh lý khác.
• Bệnh diễn biến nhanh, bệnh nhi vẫn có khả năng tử vong dù đã phát hiện và ngăn sử dụng chất dinh dưỡng trực tiếp từ sữa.
• Trong bào thai và lúc sinh ra trẻ hầu như không có biểu hiện gì, việc chẩn đoán trong giai đoạn thai kỳ và khi chào đời gần như không thể. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình.

Để phát hiện sớm các rối loạn bẩm sinh, các chuyên gia khuyến cáo thực hiện các xét nghiệm sàng lọc chuyển hóa axit béo cho mọi trẻ sơ sinh, để phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ gây bệnh, giảm tỷ lệ mắc bệnh, tỷ lệ xuất hiện các biến chứng và tỷ lệ tử vong ngay từ khi bệnh chưa có bất kỳ triệu chứng nào.

Chia sẻ về các biện pháp phòng tránh bệnh, BSCKI. Nguyễn Thị Hoan – Trưởng khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc cho biết: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh di truyền trên gen lặn. Do đó, bố hoặc mẹ hoặc cả hai đã mang gen lặn gây bệnh này nhưng vẫn bình thường, hoàn toàn không có biểu hiện bệnh. Chính vì vậy, bệnh không có cách phòng ngừa.

Tuy nhiên, một số lưu ý sau có thể làm giảm khả năng sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:

• Không kết hôn cận huyết;

• Khám sức khỏe định kỳ và kiểm tra di truyền trước hôn nhân;
• Lên kế hoạch mang thai và thực hiện chẩn đoán sàng lọc trước sinh tại các cơ sở y tế uy tín;
• Thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ khi mới được sinh ra;
• Thông báo cho bác sỹ nếu mẹ có các yếu tố nguy cơ sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Hiểu được các vấn đề liên quan đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sẽ giúp mẹ chủ động bảo vệ sức khỏe cho bé, xử trí kịp thời và có phương hướng dự phòng và điều trị sau này cho trẻ.