Đau lưng kéo dài, mệt mỏi, thiếu máu, suy giảm chức năng thận hay nhiễm trùng tái diễn thường được xem là những vấn đề sức khỏe phổ biến. Tuy nhiên, khi các biểu hiện này kéo dài hoặc xuất hiện đồng thời, người bệnh cần được thăm khám để tìm nguyên nhân, bởi đây có thể là những dấu hiệu liên quan đến đa u tủy xương – một bệnh lý ác tính của tương bào trong tủy xương.

Vậy đa u tủy xương là gì, dấu hiệu đa u tủy xương thường gặp ra sao, bệnh được chẩn đoán như thế nào và đa u tủy xương có chữa được không? Nhận biết sớm những dấu hiệu cảnh báo và thực hiện các xét nghiệm cần thiết giúp người bệnh được chẩn đoán chính xác, phân tầng nguy cơ và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

Đa u tủy xương là gì?

Đa u tủy xương (Multiple Myeloma) là một bệnh lý ác tính của tương bào (plasma cell) – một loại tế bào thuộc hệ miễn dịch, có nhiệm vụ sản xuất kháng thể giúp cơ thể chống lại các tác nhân gây bệnh.

Bình thường, tương bào chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ trong tủy xương và hoạt động theo cơ chế kiểm soát chặt chẽ. Trong đa u tủy xương, một dòng tương bào bất thường tăng sinh mất kiểm soát, tập trung trong tủy xương và sản xuất ra một loại protein đơn dòng bất thường.

Sự tăng sinh của các tế bào này có thể làm ảnh hưởng đến quá trình tạo máu, chuyển hóa xương, chức năng thận và khả năng đáp ứng miễn dịch của cơ thể.

Vì vậy, đa u tủy xương không chỉ biểu hiện bằng một tổn thương tại tủy xương. Bệnh có thể gây ra nhiều vấn đề ở các cơ quan khác nhau, khiến người bệnh dễ nhầm với những bệnh lý thông thường. Đây cũng là lý do việc nhận diện các dấu hiệu cảnh báo có ý nghĩa quan trọng.

5 dấu hiệu đa u tủy xương dễ nhầm với bệnh thông thường

Không có một triệu chứng duy nhất đủ để kết luận một người mắc đa u tủy xương. Tuy nhiên, một số biểu hiện nếu kéo dài, tái diễn hoặc xuất hiện cùng nhau cần được lưu ý.

1️⃣Đau xương, đau lưng kéo dài – dễ nhầm với thoái hóa

Đau xương là một trong những biểu hiện thường gặp ở người bệnh đa u tủy xương, đặc biệt tại cột sống, xương sườn, xương chậu hoặc các xương dài.

Ở người trung niên và cao tuổi, đau lưng thường được nghĩ đến trước tiên là thoái hóa cột sống, thoát vị đĩa đệm, loãng xương hoặc các bệnh cơ xương khớp khác. Vì vậy, một số trường hợp có thể mất thời gian mới được phát hiện.

Đa u tủy xương có thể làm tăng quá trình tiêu xương, hình thành các tổn thương tiêu xương và khiến xương yếu hơn. Người bệnh có thể đau dai dẳng, tái diễn hoặc tăng dần; trong trường hợp nặng có thể xảy ra gãy xương bệnh lý hoặc xẹp đốt sống.

Đáng lưu ý: đau xương kéo dài không đồng nghĩa với đa u tủy xương. Tuy nhiên, nếu đau không rõ nguyên nhân, đặc biệt khi đi kèm thiếu máu, suy giảm chức năng thận, tăng calci máu hoặc bất thường protein trong máu, người bệnh nên được đánh giá nguyên nhân đầy đủ.

2️⃣Mệt mỏi, da xanh – có thể liên quan đến thiếu máu

Khi các tế bào tương bào bất thường tăng sinh trong tủy xương, quá trình sản xuất các tế bào máu bình thường có thể bị ảnh hưởng.

Người bệnh có thể xuất hiện thiếu máu với các biểu hiện như:

👉Mệt mỏi kéo dài.

👉Giảm khả năng gắng sức.

👉Chóng mặt.

👉Da hoặc niêm mạc nhợt.

👉Khó thở khi vận động.

Những triệu chứng này khá phổ biến và có thể xuất hiện trong nhiều tình trạng khác nhau, từ thiếu sắt, thiếu vitamin đến các bệnh mạn tính.

Tuy nhiên, nếu thiếu máu không tìm được nguyên nhân rõ ràng, tái diễn hoặc không đáp ứng như kỳ vọng với điều trị, bác sĩ có thể cần tìm kiếm các nguyên nhân khác, trong đó có bệnh lý của tủy xương.

Trong đa u tủy xương, thiếu máu là một trong những biểu hiện tổn thương cơ quan kinh điển thuộc nhóm CRAB.

3️⃣Suy giảm chức năng thận không rõ nguyên nhân

Một số người bệnh đa u tủy xương được phát hiện khi xét nghiệm cho thấy chức năng thận suy giảm.

Protein đơn dòng do tế bào u tủy sản xuất có thể góp phần gây tổn thương thận. Bên cạnh đó, tăng calci máu, mất nước, nhiễm trùng và một số yếu tố khác cũng có thể khiến chức năng thận xấu đi.

Đáng chú ý, suy giảm chức năng thận ở giai đoạn sớm có thể không gây triệu chứng rõ ràng. Nhiều người chỉ phát hiện vấn đề khi làm xét nghiệm máu cho thấy creatinine tăng hoặc mức lọc cầu thận giảm.

Vì vậy, suy giảm chức năng thận không rõ nguyên nhân, đặc biệt khi đi kèm thiếu máu hoặc bất thường protein máu, cần được đánh giá toàn diện.

4️⃣Tăng calci máu với những biểu hiện dễ bỏ qua

Khi đa u tủy xương gây tăng hoạt động tiêu xương, calci có thể được giải phóng vào máu và dẫn tới tăng calci máu. Tùy mức độ, người bệnh có thể xuất hiện:

⚠️Khát nhiều, tiểu nhiều.

⚠️Mệt mỏi, yếu cơ.

⚠️Táo bón.

⚠️Buồn nôn.

⚠️Chán ăn.

⚠️Khó tập trung hoặc lú lẫn trong trường hợp nặng.

Đây đều là những biểu hiện không đặc hiệu và có thể gặp trong nhiều bệnh lý khác. Tăng calci máu liên quan đến bệnh là một trong những biểu hiện tổn thương cơ quan thuộc nhóm CRAB và là dấu hiệu quan trọng trong đánh giá người bệnh nghi ngờ đa u tủy xương.

5️⃣Nhiễm trùng tái diễn – dấu hiệu ít được chú ý

Đa u tủy xương có thể làm rối loạn hoạt động bình thường của hệ miễn dịch.

Do đó, người bệnh có thể dễ mắc nhiễm trùng hơn hoặc gặp tình trạng nhiễm trùng tái diễn.

Nếu một người thường xuyên mắc nhiễm trùng mà không có nguyên nhân rõ ràng, đặc biệt khi đồng thời có thiếu máu, đau xương, suy giảm chức năng thận hoặc bất thường protein máu, bác sĩ có thể cần xem xét các bệnh lý huyết học bên cạnh những nguyên nhân thông thường.

Điều quan trọng là không nên dựa vào một triệu chứng đơn lẻ để tự chẩn đoán. Sự kết hợp giữa triệu chứng, khám lâm sàng và xét nghiệm mới giúp bác sĩ xác định hướng đánh giá phù hợp.

Chẩn đoán đa u tủy xương như thế nào?

Một trong những lý do đa u tủy xương có thể bị bỏ sót là các biểu hiện ban đầu không đặc hiệu. Bệnh cũng không thể được chẩn đoán chỉ bằng một xét nghiệm duy nhất.

Thông thường, bác sĩ sẽ kết hợp triệu chứng, thăm khám, xét nghiệm máu – nước tiểu, đánh giá tủy xương và các phương tiện chẩn đoán hình ảnh để xác định bệnh, đánh giá mức độ tổn thương và phân tầng nguy cơ.

✅Xét nghiệm máu: tìm những dấu hiệu bất thường

Công thức máu giúp đánh giá tình trạng thiếu máu và những bất thường khác của tế bào máu.

Các xét nghiệm sinh hóa có thể giúp đánh giá: Chức năng thận; Nồng độ calci; Protein toàn phần; Albumin và một số chỉ số liên quan khác. Những kết quả này không tự nó xác định đa u tủy xương nhưng có thể cung cấp những dấu hiệu quan trọng để bác sĩ tiếp tục tìm kiếm nguyên nhân.

✅Điện di protein và xét nghiệm chuỗi nhẹ tự do

Một xét nghiệm quan trọng khi nghi ngờ đa u tủy xương là tìm kiếm protein đơn dòng trong máu và/hoặc nước tiểu.

Các tế bào tương bào bất thường có thể sản xuất một loại globulin miễn dịch hoặc thành phần globulin miễn dịch giống nhau, được gọi là protein đơn dòng (M-protein).

Tùy trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định:

📌Điện di protein huyết thanh;

📌 Điện di miễn dịch cố định.

📌Định lượng các globulin miễn dịch.

📌Định lượng chuỗi nhẹ tự do trong huyết thanh.

📌Xét nghiệm nước tiểu để đánh giá protein đơn dòng.

Các xét nghiệm này giúp phát hiện và xác định đặc điểm của protein bất thường, qua đó cung cấp manh mối quan trọng cho quá trình chẩn đoán.

✅Tủy xương giúp xác định tương bào bất thường

Khi nghi ngờ đa u tủy xương, người bệnh có thể được chỉ định chọc hút và/hoặc sinh thiết tủy xương. Đây là bước quan trọng nhằm đánh giá số lượng tương bào trong tủy và xác định sự hiện diện của quần thể tương bào đơn dòng bất thường. Tùy trường hợp, mẫu tủy xương còn được thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu như:

📌Flow cytometry.

📌Xét nghiệm di truyền tế bào.

📌FISH và một số xét nghiệm phân tử phù hợp.

Các kết quả này không chỉ hỗ trợ chẩn đoán mà còn giúp đánh giá đặc điểm sinh học, phân tầng nguy cơ và định hướng chiến lược điều trị.

✅Chẩn đoán hình ảnh để đánh giá tổn thương xương

Do đa u tủy xương có thể gây tổn thương xương, đánh giá hệ xương là một phần quan trọng trong quá trình chẩn đoán và đánh giá mức độ bệnh. Tùy từng người bệnh, bác sĩ có thể lựa chọn:

📌CT liều thấp toàn thân.

📌MRI.

📌PET/CT.

📌Các phương tiện hình ảnh khác theo chỉ định.

Các kỹ thuật này giúp phát hiện những tổn thương xương hoặc tổn thương khu trú mà thăm khám thông thường có thể không nhận biết được. Một điểm cần nhớ là không phải cứ đau lưng, loãng xương hoặc có tổn thương xương là mắc đa u tủy xương. Ngược lại, một số tổn thương liên quan đến bệnh cần được đánh giá bằng phương tiện hình ảnh phù hợp mới có thể phát hiện chính xác.

✅Không phải cứ có protein đơn dòng là mắc đa u tủy xương

Đây là vấn đề người bệnh rất cần được giải thích rõ.

Một số người có thể phát hiện protein đơn dòng nhưng chưa đáp ứng tiêu chuẩn của đa u tủy xương hoạt động. Trong số đó có các tình trạng như MGUS hoặc đa u tủy tiềm ẩn (smoldering multiple myeloma), cần được phân biệt với đa u tủy xương có chỉ định điều trị.

Theo tiêu chuẩn của International Myeloma Working Group (IMWG), chẩn đoán đa u tủy xương hoạt động dựa trên sự hiện diện của tương bào đơn dòng trong tủy xương hoặc plasmacytoma, đồng thời có ít nhất một dấu hiệu xác định bệnh.

Ngoài các biểu hiện tổn thương cơ quan theo nhóm CRAB, tiêu chuẩn hiện nay còn ghi nhận một số biomarker xác định bệnh, chẳng hạn tỷ lệ tương bào dòng trong tủy xương từ 60% trở lên, tỷ lệ chuỗi nhẹ tự do liên quan/không liên quan từ 100 trở lên trong điều kiện phù hợp, hoặc có từ hai tổn thương khu trú trên MRI.

Điều này cho thấy một kết quả xét nghiệm bất thường chưa đồng nghĩa với chẩn đoán đa u tủy xương. Người bệnh cần được bác sĩ chuyên khoa đánh giá tổng thể trước khi đưa ra kết luận.

Đa u tủy xương có chữa được không?

Đây là câu hỏi gần như người bệnh nào cũng quan tâm khi được chẩn đoán.

Đa u tủy xương hiện được xem là bệnh lý ác tính có thể kiểm soát lâu dài ở nhiều người bệnh, nhưng không nên hiểu rằng mọi trường hợp đều có thể chữa khỏi hoàn toàn bằng một phương pháp duy nhất.

Mục tiêu điều trị là kiểm soát khối lượng tế bào bệnh, đạt đáp ứng càng sâu càng tốt, kéo dài thời gian kiểm soát bệnh và duy trì chất lượng cuộc sống.

Nhờ những tiến bộ trong điều trị, người bệnh hiện có nhiều lựa chọn hơn trước đây. Việc lựa chọn phác đồ phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tuổi, thể trạng, chức năng các cơ quan, đặc điểm sinh học của bệnh, nguy cơ bệnh và đáp ứng với điều trị ban đầu.

Những phương pháp điều trị đa u tủy xương hiện nay

Điều trị đa u tủy xương thường cần phối hợp nhiều phương pháp, được cá thể hóa theo tình trạng từng người bệnh.

✅Điều trị bằng thuốc

Các phác đồ hiện đại có thể sử dụng phối hợp nhiều nhóm thuốc tác động lên tế bào u tủy và hệ miễn dịch, trong đó có:

🚩Thuốc ức chế proteasome.

🚩Thuốc điều hòa miễn dịch.

🚩Kháng thể đơn dòng.

🚩Corticosteroid.

🚩Một số thuốc hoặc chiến lược điều trị khác tùy đặc điểm bệnh.

Ở một số trường hợp, bác sĩ cũng điều trị các biến chứng hoặc tổn thương liên quan như đau xương, tăng calci máu, thiếu máu, suy thận và nhiễm trùng.

Mục tiêu không chỉ là kiểm soát bệnh mà còn hạn chế biến chứng, duy trì khả năng vận động và chất lượng cuộc sống.

✅Ghép tế bào gốc tạo máu tự thân

Ở những người bệnh phù hợp, ghép tế bào gốc tạo máu tự thân có thể là một thành phần quan trọng trong chiến lược điều trị.

Về bản chất, đây không phải là “thay tủy xương” theo nghĩa thông thường. Người bệnh được điều trị để huy động và thu thập tế bào gốc tạo máu của chính mình. Sau đó, người bệnh trải qua hóa trị liều cao nhằm kiểm soát tối đa tế bào u tủy, rồi được truyền lại tế bào gốc đã thu thập trước đó để hỗ trợ quá trình phục hồi hệ tạo máu.

Một chiến lược điều trị thường được cân nhắc ở người bệnh phù hợp có thể bao gồm:

Điều trị ban đầu → đánh giá đáp ứng → huy động và thu thập tế bào gốc → hóa trị liều cao → truyền tế bào gốc tự thân → theo dõi và điều trị duy trì khi có chỉ định.

Tuy nhiên, không phải người bệnh đa u tủy xương nào cũng cần hoặc phù hợp với ghép tế bào gốc. Bác sĩ cần đánh giá toàn diện tuổi, thể trạng, bệnh lý kèm theo, chức năng các cơ quan, đặc điểm sinh học của bệnh, mức độ đáp ứng điều trị và khả năng thu thập tế bào gốc trước khi quyết định.

Khi nào người bệnh cần khám chuyên khoa Huyết học?

Người dân không nên quá lo lắng khi xuất hiện một triệu chứng đơn lẻ như đau lưng hoặc mệt mỏi. Những biểu hiện này có thể bắt nguồn từ rất nhiều nguyên nhân.

Tuy nhiên, nên đi khám và trao đổi với bác sĩ, đặc biệt là bác sĩ chuyên khoa Huyết học, khi có một hoặc nhiều dấu hiệu:

👉Đau xương hoặc đau lưng dai dẳng, không rõ nguyên nhân.

👉Thiếu máu không giải thích được.

👉Chức năng thận suy giảm không rõ nguyên nhân.

👉Tăng calci máu.

👉Phát hiện protein máu bất thường hoặc protein đơn dòng.

👉Nhiễm trùng tái diễn.

👉Gãy xương hoặc tổn thương xương không tương xứng với chấn thương.

Đặc biệt, nếu nhiều biểu hiện xuất hiện đồng thời, việc chỉ điều trị từng triệu chứng riêng lẻ có thể chưa đủ. Khi đó, bác sĩ cần tìm kiếm một nguyên nhân chung có thể giải thích toàn bộ tình trạng của người bệnh.

Đừng bỏ qua những dấu hiệu tưởng như bệnh thông thường

Đa u tủy xương có thể bắt đầu bằng những triệu chứng rất quen thuộc: một cơn đau lưng kéo dài, cảm giác mệt mỏi, một lần xét nghiệm thấy thiếu máu hay chỉ đơn giản là chỉ số chức năng thận bất thường.

Không phải cứ có những dấu hiệu này là mắc đa u tủy xương. Nhưng cũng không nên mặc định tất cả đều là do tuổi tác, thoái hóa hay làm việc quá sức.

Điều quan trọng là nhận biết khi nào những biểu hiện tưởng như riêng lẻ lại xuất hiện thành một nhóm bất thường và cần được kiểm tra sâu hơn.

Ngày nay, cùng với sự phát triển của chuyên ngành Huyết học, các phương pháp xét nghiệm protein đơn dòng, đánh giá tủy xương, chẩn đoán hình ảnh và các phương pháp điều trị chuyên sâu đã giúp quá trình tiếp cận người bệnh đa u tủy xương ngày càng toàn diện hơn.

Tại Bệnh viện Đa khoa Vĩnh Phúc, việc phát triển chuyên ngành Huyết học và từng bước làm chủ các kỹ thuật điều trị chuyên sâu, trong đó có ghép tế bào gốc tạo máu tự thân ở người bệnh phù hợp, góp phần mở rộng khả năng tiếp cận các phương pháp điều trị hiện đại ngay tại địa phương.

Tuy nhiên, điều quan trọng nhất vẫn là chẩn đoán đúng người bệnh, đúng giai đoạn và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp với từng trường hợp.

Nếu bạn hoặc người thân có đau xương kéo dài không rõ nguyên nhân, thiếu máu chưa tìm được nguyên nhân, suy giảm chức năng thận, tăng calci máu hoặc những bất thường về protein trong máu, hãy chủ động thăm khám để được bác sĩ đánh giá.

Đừng chỉ điều trị triệu chứng. Hãy tìm nguyên nhân. Bởi với đa u tủy xương, một chẩn đoán chính xác là bước đầu tiên để người bệnh có thêm cơ hội tiếp cận điều trị phù hợp và kiểm soát bệnh lâu dài.

Nội dung bài viết nhằm cung cấp thông tin sức khỏe phổ thông, không thay thế cho việc thăm khám, chẩn đoán và chỉ định điều trị của bác sĩ chuyên khoa.